Diagnósticos (por Ziyi Xia)

Muchas personas con leucemia mieloide crónica no presentan síntomas cuando son diagnosticadas con la enfermedad. Con frecuencia la leucemia se detecta cuando el médico pide exámenes de sangre por algún problema médico no relacionado o durante un examen físico de rutina.

Si los síntomas y signos sugieren que uno puede tener leucemia, el médico necesitará analizar muestras de sangre y de médula ósea para estar seguro de este diagnóstico.

Aspiración y biopsia de la médula ósea

Estas dos pruebas usualmente se hacen al mismo tiempo. Las muestras se toman de la parte posterior del huso de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos la aspiración se puede tomar del esternón.

En el procedimiento de aspiración de médula ósea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su estómago). Después de limpiar el área, la piel que se encuentra sobre la cadera y la superficie del hueso se adormece con un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad (aproximadamente una cucharada) de médula ósea líquida. Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de las personas sienten algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula (aproximadamente 1/16 de pulgada de diámetro y 1/2 pulgada de largo) con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. La biopsia también puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas se envían al laboratorio, y se analizan con un microscopio para ver si hay células leucémicas. Estas pruebas también se pueden hacer después del tratamiento para ver si la leucemia está respondiendo al mismo.

Pruebas de laboratorio

Prueba bioquímica de la sangre

Miden la cantidad de ciertas sustancias para detectar problemas hepáticos o renales causados por la prolongación de la célula de la leucemia o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos quimioterapéuticos.

Examen de rutina con un microscopio

Un patólogo, un hematólogo y oncólogo observa las muestras de sangre y médula ósea bajo el microscopio para analizar el tamaño y la forma de las células en las muestras y determinar si contienen gránulos (pequeñas manchas que se observan en algunos tipos de glóbulos blancos).

Una característica importante de una muestra de médula ósea es la porción de ella que consiste células productoras de sangre. Esto se conoce como celularidad. La médula ósea normal contiene médulas productoras de sangre y células grasas. Cuando la médula ósea tiene más células productoras de sangre que lo esperado, se dice que es hipercelular. Si  se encuentra muy pocas se llaman hipocelular. En el caso de leucemia mieloide crónica, la médula ósea a menudo es hipercelular debido a que está llena de células leucémicas.

Pruebas genéticas

Esta prueba consiste en determinar la presencia del cromosoma Filadelfia y/o el gen BCR-ABL. Este tipo de prueba se usa para confirmar el diagnóstico de CML.

Citogenética convencional:

Esta prueba involucra la observación de cromosomas con un microscopio para detectar cualquier cambio. También se llama determinación del cariotipo. Debido a que los cromosomas se pueden ver mejor cuando la célula se está dividiendo, una muestra de sangre o de médula ósea tiene que ser cultivada, de modo que las células comiencen a dividirse. Esta técnica requiere tiempo y no siempre tiene éxito.

Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene un tamaño definido. Las células leucémicas de muchos pacientes con CML contienen un cromosoma anormal llamado cromosoma Filadelfia, que tiene la apariencia  de una versión más corta del cromosoma 22. Esto sucede cuando se intercambian secciones entre los cromosomas 9 y 22. La detección del cromosoma Filadelfia es útil en el diagnóstico de CML. Aunque no se puede ver el cromosoma Filadelfia, frecuentemente otras pruebas pueden detectar el gen BCR-ABL.

Hibridación in situ con fluorescencia

En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a ciertos genes o partes de los cromosomas. En la CML, la prueba FISH se puede usar para observar secciones específicas del gen BCR-ABL en los cromosomas. En la CML, la prueba FISH se puede usar para observar secciones específicas del gen BCR-ABL en los cromosomas. Se puede usar en muestras regulares de sangre o de médula ósea sin necesidad de primero hacer cultivos de las células. Por lo tanto, los resultados pueden estar disponibles más rápidamente que con las citogenéticas convencionales.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Es una prueba súper sensible que se puede usar para identificar el oncogén BCR-ABL en las células de la leucemia. Puede hacerse en muestras de sangre o de médula ósea y puede detectar cantidades muy pequeñas de BCR-ABL, aun cuando los médicos no puedan detectar el cromosoma Filadelfia en las células de la médula ósea mediante pruebas citogenéticas. La PCR se puede usar para ayudar a diagnosticar CML y también es útil después del tratamiento para ver si aún hay copias del gen BCR-ABL. Si aún se encuentran copias de este gen, esto significa que la leucemia sigue presente, aun cuando las células no son detectables con un microscopio.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes producen fotos del interior del cuerpo. Aunque no son necesarios para diagnosticar la CML, pueden servir para identificar la causa de los síntomas o para ver si el bazo o el hígado están agrandados.

Tomografía computarizada

Este estudio puede ayudar a detectar si cualquiera de sus ganglios linfáticos u órganos está agrandado. Generalmente no se necesita para diagnosticar la CML, pero puede hacerse si su médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en un órgano, como su bazo.

La tomografía computarizada es un tipo de rayos que produce imágenes transversales detalladas del cuerpo.  Antes del estudio, a menudo se le pide que tome una solución de contraste que ayuda a delinear mejor las áreas normales en el cuerpo, lo que ayuda a delinearse las áreas anormales más claramente. Esta inyección puede causar una sensación de sonrojo. Algunas personas son alérgicas al colorante y desarrollan urticaria. Rara vez presentan reacciones más graves como problemas para respirar y baja presión arterial.

En algunos casos se puede usar una tomografía computarizada para guiar con precisión una aguja de biopsia hacia la anomalía sospechada, como un absceso.

Este procedimiento es llamado biopsia por aguja guiada por tomografía computarizada, en el cual el radiólogo mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la localización de la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja está dentro de la masa. Entonces, se extrae una muestra y se observa con un microscopio. Esto se necesita en muy pocas ocasiones para la CML.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por RM son particularmente útiles para examinar el cerebro y la médula espinal. Se utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. la energía de las ondas de radio es absorbida por el cuerpo y luego liberada en patrón formado por el tipo de tejido del cuero y por ciertas enfermedades.  No solo proporciona secciones transversales del cuerpo sino también imágenes de secciones que son paralelas a la longitud del cuerpo. Se puede inyectar material de contraste pero se hace con menos frecuencia.

Ecografía (ultrasonidos)

En la ecografía o ultrasonidos, se utilizan ondas sonoras y el eco que estas crean para producir una imagen de los órganos o masa interna. Con más frecuencia, para esta prueba se coloca sobre su piel un pequeño instrumento que parece un micrófono y se llama transductor el cual primero se lubrica con gel. La ecografía emite ondas de sonido y recoge el eco que rebota desde los órganos. Una computadora convierte el eco en una imagen que aparece en la pantalla.

Se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos inflamados dentro de su abdomen. Como los riñones, el hígado, y el bazo.

CML o LMC: leucemia mieloide crónica